Kristýnka se narodila v roce 2020 jako plod A z dvojčetného těhotenství. Na svět přišla spontánním porodem ve 33+3 týdnu těhotenství společně se svým dvojčetem Martinem. Doma na ně čekal ještě o pět let starší bratr Dominik.
Po narození nic nenasvědčovalo tomu, že by Kristýnka mohla trpět genetickým onemocněním. Lékaři u ní popsali pouze centrální hypotonii, kterou přičítali předčasnému porodu. Jako maminka jsem ale od samého začátku cítila, že je něco jinak. Špatně sála mléko, musela jsem si ho odstříkávat, měla obtíže s polykáním, trápil ji reflux a častá zácpa. Byla velmi spavá, hodně se potila a celkově nepůsobila tak živě jako její dvojče Martin.
Přesto její pohybový vývoj probíhal přiměřeně věku a motorické milníky odpovídaly běžnému vývoji. Teprve když začala samostatně chodit, všimli jsme si, že je při chůzi výrazně plačtivější, rychleji se unaví a potřebuje častější odpočinek než její bratr. V té době jsme však všechny tyto obtíže stále přisuzovali předčasnému narození.
Přibližně během prvního roku života se na jejím těle začaly objevovat pigmentové skvrny a jejich počet narůstal. Právě těch si všimla lékařka v poradně pro předčasně narozené děti, kam jsme pravidelně docházeli. Odeslala nás na specializované vyšetření do Fakultní nemocnice v Motole.
Tam jsme poprvé slyšeli podezření na neurofibromatózu typu 1. Následovalo genetické vyšetření, které diagnózu potvrdilo. Současně byla nalezena mutace na exonu 9 nejen u Kristýnky, ale také u mě. Byl to obrovský šok. Absolvovala jsem proto řadu vyšetření u různých specialistů stejně jako dcera. Všechna moje vyšetření byla však v naprostém pořádku.
Po roce však přišel nečekaný zvrat. Proběhla revize genetických výsledků a ukázalo se, že původní nález byl falešně pozitivní. Nové vyšetření potvrdilo, že mutace u Kristýnky vznikla de novo, tedy spontánně, a nezdědila ji ani po jednom z rodičů.
Od svých tří let podstupuje Kristýnka každoročně magnetickou rezonanci v celkové anestezii. Při prvním vyšetření byl na pravém zrakovém nervu zjištěn gliom optiku. Přestože nás tato zpráva velmi vyděsila, pravidelné kontroly ukazují, že se nález dlouhodobě nemění – gliom se nezvětšuje ani neroste. Díky tomu není v současné době nutná žádná léčba, pouze pečlivé sledování. V roce 2027 by měla Kristýnka poprvé absolvovat magnetickou rezonanci bez nutnosti hospitalizace.
Magnetická rezonance dále odhalila mnohočetná ložiska FASI ve čtvrté mozkové komoře a v mozečku. Podle lékařů právě tato ložiska souvisejí s její poruchou rovnováhy a centrální hypotonií.
Dcera ve třech letech nastoupila do mateřské školy. Právě tam jsme si začali naplno uvědomovat, jak onemocnění ovlivňuje její běžný život. Kvůli hypotonii pro ni byly náročné i obyčejné procházky. Když už nemohla pokračovat, sedla si na chodník a nebyla schopná jít dál. Bohužel to bylo někdy vyhodnoceno jako vzdor nebo schválnost, přestože šlo o důsledek jejího zdravotního stavu.
Na doporučení jsme navštívili pedagogicko-psychologickou poradnu a od čtyř let byla Kristýnce přidělena asistentka pedagoga. Jejím úkolem je především zajistit Kristýnce bezpečí. Přesto se často stávalo, že se domů vracela s odřeninami nebo modřinami. Později byla přeřazena do jiné třídy společně se svým dvojčetem Martinem, který tuto změnu nesl velmi těžce.
Ani po roce spolupráce s asistentkou se situace výrazně nezlepšila. Ve školce je Kristýnka často popisována jako dítě, které nerespektuje autority nebo působí agresivně. Tyto závěry jsou ale v rozporu se zprávami odborníků, kteří ji dlouhodobě sledují. Mnoho jejích reakcí souvisí právě s hypotonií, motorickou neobratností a obtížemi, které neurofibromatóza přináší. Když například nechtěně do někoho strčí nebo při pohybu někoho zasáhne rukou, nebývá to často jen úmysl, ale důsledek jejího zdravotního stavu.
Od tří let dochází na intenzivní logopedii kvůli poruše řeči a dyslálii. Kvůli hypotonii má ploché nohy a nově jí byla diagnostikována skolióza. Pravidelně navštěvujeme neurologii, ortopedii, oční i kožní ambulanci. Docházeli jsme také do centra pro zrakové vady, kde se naštěstí žádná porucha zraku nepotvrdila. Součástí její péče je i ergoterapie a fyzioterapie.
Na neurologii jsme v péči MUDr. Petráka, který se na neurofibromatózu typu 1 specializuje. Díky jeho zkušenostem máme pocit, že je Kristýnka v těch nejlepších rukou.
S manželem vychováváme tři děti a oba pracujeme. Každodenní logopedická cvičení, rehabilitace, fyzioterapie, návštěvy specialistů i běžný chod domácnosti jsou fyzicky i psychicky velmi náročné. Přesto se snažíme Kristýnce vytvořit co nejlepší podmínky pro život.
Pro mě jako pro maminku bylo nejtěžší přijmout, že moje dcera má nevyléčitelné genetické onemocnění. Dlouho jsem hledala odpověď na otázku proč. Přemýšlela jsem, jestli jsem během těhotenství neudělala něco špatně a jaká budoucnost Kristýnku vůbec čeká. Postupem času jsem pochopila, že na tyto otázky odpověď neexistuje.
Ve školce jsme podobnou zkušenost zažili už dříve. Náš starší syn Dominik prodělal při porodu akutní hypoxii. Později mu byla stanovena diagnóza nadané dítě s nerovnoměrným vývojem, s problémy v sociálně emočních projevech. I s ním jsme dlouhé roky absolvovali konzultace se speciálními pedagogy, psychology i učiteli. Dnes nastupuje do páté třídy a situace se postupně zlepšuje. Nikdy by mě ale nenapadlo, že podobnou cestou budeme muset projít znovu, tentokrát s Kristýnkou.
V září oslaví Kristýnka šesté narozeniny. Má přirozený odklad školní docházky a čeká ji ještě jeden rok v mateřské škole. Už teď ale přemýšlíme, jak zvládne nástup do běžné školy. Kvůli hypotonii jsou pro ni náročné i běžné činnosti, které ostatní děti zvládají automaticky. Mám obavy, aby byla správně pochopena a aby její zdravotní omezení nebyla zaměňována za neposlušnost nebo agresivitu.
Jak Kristýnka roste, stále více si uvědomuje, že je v některých věcech jiná než ostatní děti. Všímá si, že častěji chodí k lékařům, musí cvičit a některé činnosti jsou pro ni náročnější než pro její vrstevníky.
Občas se na nás podívá a položí otázku, která se poslouchá velmi těžko:
„A proč jsem nemocná?“
Pokaždé se jí snažíme vysvětlit, že za to nemůže. Že je jedinečná, statečná a že ji máme rádi přesně takovou, jaká je. Víme ale, že s přibývajícím věkem bude podobných otázek přibývat.
Neurofibromatóza typu 1 je velmi nevyzpytatelné onemocnění. Lékaři nám od začátku říkali, že nikdo nedokáže předpovědět její průběh. Každé dítě je jiné. Některé mají jen kožní projevy, jiné neurologické, ortopedické nebo oční komplikace. Nikdo nám nedokázal říct, jaká cesta čeká právě naši Kristýnku.
Právě tato nejistota je pro rodiče možná tím nejtěžším. Každá kontrola může přinést dobré zprávy, ale také nové obavy. Naučili jsme se proto žít především přítomností a radovat se z každého pokroku.
Když byla Kristýnce diagnóza stanovena, připadala jsem si úplně sama. Před šesti lety bylo o neurofibromatóze typu 1 v češtině jen minimum informací. Byla jsem odkázána na několik diskusních fór a zahraniční webové stránky. Chyběl mi příběh skutečné rodiny, která prožívá něco podobného.
Právě proto jsem se rozhodla napsat náš příběh.
Pokud si tento příběh čte maminka nebo tatínek dítěte, kterému právě zazněla diagnóza neurofibromatózy typu 1, chtěla bych jim říct jediné – nejste na to sami.
Začátky jsou plné strachu, nejistoty a otázek. Časem se ale člověk naučí žít den po dni a radovat se z každého malého pokroku.
Neurofibromatóza je součástí našeho života, ale není tím, co naši Kristýnku definuje. Pro nás je především veselou, citlivou, statečnou a milovanou holčičkou.
Věřím, že pokud si po přečtení našeho příběhu byť jen jeden rodič řekne: „Nejsme v tom sami,“ pak mělo jeho napsání smysl.
Příběh nám poslala maminka Kristýnky, je publikován v nezměněné podobě.
