Jmenuji se Hanka, je mi 60 let a mám neurofibromatózu 1. typu (NF1).
Když se dnes ohlížím zpátky, vlastně mě překvapuje, že na mou diagnózu nikdo nepřišel mnohem dřív. Jako dítě jsem měla typické kožní projevy – café-au-lait skvrny i pigmentace v podpaží a tříslech – ale nikdo jim nepřikládal význam. Rodiče o neurofibromatóze nikdy neslyšeli a ani dětská lékařka si ničeho nevšimla.
Dětství jsem měla v zásadě hezké a bez větších zdravotních komplikací. Žila jsem úplně normální život. Neurofibromatóza pro mě tehdy neexistovala – protože jsme o ní jednoduše nevěděli.
A tak jsem dospěla, chodila na zábavy, užívala si mládí, poznala svého manžela a založili jsme rodinu.
Právě v těhotenství jsem si začala všímat změn. Objevily se hmatatelné bulky pod kolenem, na zádech a v ohybu lokte. Ani tehdy ale nikoho nenapadlo hledat souvislost.
Narodila se nám dcera a později syn. U dcery jsem si všimla podobných skvrn, jaké jsem měla sama. Ani tehdy to ale nikdo neřešil.
Na diagnózu jsme přišli vlastně náhodou.
Po změně praktického lékaře mě poslali na dermatologii a tam lékařka diagnózu rozpoznala prakticky na první pohled – neurofibromatóza, tehdy označovaná i jako Recklinghausenova choroba.
Byl to šok.
Nevěděla jsem vůbec, co to znamená. Následovala další vyšetření a odeslání do specializované péče v Praze. Když jsem slyšela slovo onkologie, moje první otázka byla jednoduchá:
„Máme rakovinu?“
Pamatuji si ten strach velmi živě.
Tehdy navíc nebylo snadné najít informace. Nebyl internet v podobě, jak ho známe dnes, neexistovaly pacientské skupiny ani komunity. Měla jsem pocit, že jsme s touto nemocí úplně sami.
Nejtěžší pro mě nebyla ani samotná diagnóza, ale strach o dceru.
V pubertě se u ní začaly projevy neurofibromatózy zhoršovat a objevily se neurofibromy. Zároveň jsem sama začala víc chápat, co všechno může tato diagnóza znamenat.
Bylo to období velkého strachu a bezmoci.
Později genetické vyšetření potvrdilo, že se v našem případě jednalo o novou mutaci – rodiče diagnózu neměli.
Velkou změnu přinesl až internet.
Postupně jsem objevila první online komunitu lidí s neurofibromatózou a poprvé zjistila, že v tom nejsme sami. Že podobný příběh žijí další rodiny napříč republikou.
To pro mě bylo nesmírně důležité.
Teprve tehdy jsem naplno viděla, jak rozdílně se může neurofibromatóza projevovat.
U každého jinak. I v jedné rodině.
Já a moje dcera máme stejnou diagnózu, ale její projevy jsou jiné než moje. Můj syn NF nemá.
Právě to je podle mě na neurofibromatóze jedna z nejtěžších věcí – její nepředvídatelnost.
Nikdy přesně nevíte, jakou podobu bude mít.
Dnes jsem ráda, že existují pacientské komunity, možnost sdílet zkušenosti a místa, kde člověk najde informace i podporu.
Protože pocit, že v tom člověk není sám, je někdy možná důležitější než cokoli jiného.
A pokud bych měla něco vzkázat ostatním?
Nezůstávejte na to sami. Sdílení, informace a podpora opravdu pomáhají.
